漸凍癥又稱肌萎縮側索硬化，是運動神經元病的一種，是累及上、下運動神經元的一種慢性進行性神經系統變性疾病。本病無傳染性。老年男性、外傷史、過度體力勞動可能是發病的危險因素；環境中鋁接觸過多、長期營養障礙、家族中有類似患者的人群易好發本病。患者通常起病隱匿，病情緩慢進展，偶見亞急性進展者。大多數患者以進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現。
因為本病目前不能根治，并且預后不良，如果出現異常癥狀，需要及時就診于正規醫院的神經內科，通過詳細的檢查后確診，而后進行積極的干預治療。
就診后醫生會詢問患者的癥狀，例如肌肉無力多長時間了，有沒有覺得肌肉出現萎縮跡象；有沒有覺得肌張力特別高，肢體很僵硬的情況，有沒有覺得呼吸困難、吞咽困難、說話比之前不清楚；家里有沒有其他親人有類似疾病等。如果患者出現了肌無力、肌萎縮，明顯的肌束顫動，有主觀的感覺癥狀，如麻木等，伴有延髓麻痹，舌肌常先受累，表現為舌肌萎縮、束顫和伸舌無力，隨后出現腭、咽、喉、咀嚼肌萎縮無力，以致患者構音不清、吞咽困難、咀嚼無力的癥狀時會高度懷疑患有漸凍癥。醫生會進行體格檢查，如果雙上肢肌肉受累，可出現肌肉萎縮，肌張力一般不高，但腱反射亢進，即出現了Hoffmann征（霍夫曼征）陽性；如果雙下肢肌肉受累，可出現肌萎縮和肌束顫動往往比較輕，肌張力高，腱反射亢進，即Babinski征（巴彬斯基征）陽性，也提示了可能患有漸凍癥。
而后醫生會開具相關檢查，血常規檢查通常正常，血清肌酸磷酸激酶活性正常或者輕度增高，而其同工酶不高，免疫功能檢查包括體液免疫和細胞免疫，均可能出現異常。腦脊液檢查時腰穿壓力正常或偏低，腦脊液檢查正常或蛋白有輕度升高，免疫球蛋白可能增高。脊髓CT和MRI檢查可見脊髓變細，腰膨大和頸膨大處較明顯。肌肉活檢可見神經源性肌萎縮的病理改變。肌電圖有很高的診斷價值，呈典型的神經源性損害。運動神經傳導檢查可能出現復合肌肉動作電位波幅降低，較少出現運動神經傳導速度異常，感覺神經傳導檢查多無異常。一般根據中年以后隱匿起病，慢性進行性加重的病程，結合臨床表現、肌電圖、腦脊液等檢查結果，一般不難做出臨床診斷。
但在診斷過程中，醫生需要排除頸椎病、腰椎病、延髓和脊髓空洞癥、多灶性運動神經病、頸段脊髓腫瘤、上肢周圍神經損傷、良性肌束顫動、脊肌萎縮癥等其他疾病。
雖然漸凍癥是一種無法治愈的疾病，但仍可選用病因治療、對癥治療、各種非藥物治療等多種方法，以提高臨床療效、改善患者的生活質量。本病應早期治療，盡可能延長患者的生存期。
