鐮刀型細胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。主要見于非洲黑人。它的細胞不是正常所說的圓盤形，而是呈鐮刀形。這種鐮刀形的紅細胞不能通過毛細血管，而且它可以阻塞毛細血管，引起局部組織器官缺血缺氧，產生一系列的臨床癥狀。
患者可以出現貧血的癥狀，可以出現黃疸，肝脾大，肺功能受損，可以發生充血性的心力衰竭，同時還可以發生腎臟受累等。發生鐮刀型細胞貧血癥時，目前缺乏有效的治療手段，所以在妊娠早期做產前診斷，防止純合子患兒的出生是比較有效的預防方法。
鐮刀型細胞貧血癥是什么病
李燕郴副主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院血液科
2021-12-172022次
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沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
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2019-05-28 4560次
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孫明麗
副主任醫師聊城市第二人民醫院
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李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病鐮刀型細胞貧血病是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，它是一種遺傳性疾病，屬于隱性遺傳。病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀，其特點是病人的血紅蛋白β-N端的第六個氨基酸殘基是纈氨酸而不是正常的谷氨酸殘基。血紅蛋白是個四聚體蛋白，血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同，血紅蛋白是個變構蛋白。
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李燕郴
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