地中海貧血是一種遺傳性的基因缺陷性的疾病，因?yàn)榛蛉笔Щ蛘咄蛔儗?dǎo)致血紅蛋白合成障礙，因而引起紅細(xì)胞破壞的溶血性貧血。
怎樣判斷是地中海貧血
孫明麗副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院中西醫(yī)結(jié)合科
2019-06-2815518次
概述：
對(duì)癥用藥建議：
地中海貧血的診斷需要結(jié)合患者的家族史，病史，臨床表現(xiàn)以及實(shí)驗(yàn)室檢查。首先要詢問(wèn)患者有沒(méi)有家族史，如果父母一方明確有地中海貧血，子女會(huì)有一半的幾率遺傳同類型的地中海貧血。如果父母雙方均有地中海貧血，則子女有可能會(huì)出現(xiàn)重型的地中海貧血。其次需要看臨床癥狀，地中海貧血的患者可以有貧血的癥狀，比如頭暈，乏力，心悸，可以表現(xiàn)為面色蒼白等。進(jìn)一步進(jìn)行血常規(guī)的檢查，提示血紅蛋白濃度和紅細(xì)胞計(jì)數(shù)低于正常，同時(shí)平均血紅蛋白含量，平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白濃度均低于正常值，也就是說(shuō)地中海貧血是小細(xì)胞低色素性貧血。可以進(jìn)一步的進(jìn)行血紅蛋白電泳檢測(cè)以及紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)。最后可以進(jìn)行地中海貧血基因的檢測(cè)，最常見(jiàn)的基因檢測(cè)是α地中海基因和β地中海基因，可以對(duì)地中海貧血進(jìn)行明確的診斷。
預(yù)防：
地中海貧血目前沒(méi)有有效的根治的方法。臨床上是以對(duì)癥治療為主。重型的地中海貧血可以給患者的健康以及家庭，社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前篩查非常的重要，可以盡量的避免重型地中海患兒的出生。
以上內(nèi)容僅供參考
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怎樣判斷是地中海貧血我們?cè)谌粘ｉT診當(dāng)中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個(gè)人存在著貧血，從小時(shí)候就開(kāi)始存在著貧血，長(zhǎng)期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細(xì)胞低色素，紅細(xì)胞個(gè)頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結(jié)合家系的調(diào)查，家里其他人也存在著小細(xì)胞的貧血，那么我們就要去進(jìn)一步查，電泳和基因來(lái)進(jìn)一步確診。
01:09
沈建良
主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 99643次
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國(guó)家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸?shù)亩嗔艘院螅眢w里鐵比較多，所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
01:16
沈建良
主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 64564次
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怎樣判斷是地中海貧血地中海貧血是原名，現(xiàn)稱珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺失引起的，分為a和b兩種。a基因又根據(jù)缺失個(gè)數(shù)分為四種，缺失一個(gè)稱靜止型，兩個(gè)為標(biāo)準(zhǔn)型，三個(gè)為血紅蛋白h病，四個(gè)為血紅蛋白β病。b基因也分為輕微、中間、重型等，所以地中海貧血主要是由于基因缺失引起的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:14”
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-08-24 6431次
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怎樣判斷是地中海貧血首先進(jìn)行血常規(guī)的檢查，如果血常規(guī)提示平均紅細(xì)胞體積，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度均明顯降低，同時(shí)伴隨或者是不伴隨血紅蛋白的下降，就需要高度懷疑是地中海貧血。此時(shí)可以進(jìn)一步行地中海貧血基因的篩查就可以明確診斷是否是地中海貧血以及是哪一種類型的地中海貧血。即使是地中海貧血患者也不需要過(guò)度的擔(dān)心，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀惨獎(jiǎng)澐殖潭鹊妮p重。如果只是輕癥的地中海貧血，并不會(huì)影響患者的壽命和生活質(zhì)量，而如果是重癥的地中海貧血，則有可能在出生后不久就會(huì)死亡。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
李方方
主治醫(yī)師開(kāi)封市中心醫(yī)院
2020-09-01 5225次
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李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
2018-12-07 2801次
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趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導(dǎo)致的貧血，是因?yàn)檠t蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導(dǎo)致紅細(xì)胞容易被破壞溶血的疾病。發(fā)病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國(guó)廣東，廣西，四川，長(zhǎng)江以南各省散發(fā)病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因?yàn)?925年這種疾病發(fā)生時(shí)在地中海沿岸的國(guó)家如意大利，
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
2021-12-02 663次
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地中海貧血地中海貧血常見(jiàn)病因是珠蛋白鏈合成不足或缺如導(dǎo)致的，患病后一般需要通過(guò)輸血、使用藥物、手術(shù)等方法來(lái)治療。地中海貧血是由于紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常造成紅細(xì)胞壽命縮短的一種先天性貧血，本病屬于遺傳性的疾病，在患病后患者可有貧血、疲乏、納呆、低熱、頭痛、黃疸、肝脾大等癥狀，患者還會(huì)出現(xiàn)發(fā)育不良等情
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
2023-03-29 0次
